Delist.ru

Рассеянный склероз в Республике Башкортостан:

Автор: Бахтиярова Клара Закиевна

Семейные случаи РС в РБ отличаются от спорадических более ранним началом, менее выраженной инвалидизацией, отсутствием первично-прогрессирующего типа течения, особенностями дебюта. Низкая частота повторных случаев в семье 4,2% является аргументом в пользу мультигенного характера наследования предрасположенности к РС.

Беременность и роды не оказывают влияния на степень тяжести и скорость прогрессирования РС.

Аллельные варианты генов DRB1 (HLA класса II), TNFA, IL1В, АРОЕ вносят вклад в наследственную предрасположенность к РС; полиморфные маркеры генов ассоциированы с разными типами течения, вариантами дебюта, могут быть полоспецифичными.

Специфичность DRВ1*6(13) является маркером пониженного риска РС, а специфичность DRВ1*08 - повышенного риска РС с вторично-прогрессирующим течением.

Полиморфные маркеры генов АРОЕ, TNFA и IL1B ассоциированы с вариантами дебюта рассеянного склероза. Маркерами повышенного риска РС с оптическим дебютом у женщин являются генотип IL1B*Т/*Т и аллель TNFA*4, а маркером пониженного риска - аллель TNFA*7. У мужчин маркером повышенного риска РС со зрительными нарушениями в начале заболевания является генотип IL1B*Т/*Т. У женщин риск РС с пирамидными нарушениями в дебюте заболевания понижен в связи с аллелем TNFA*6. С полисимптомным началом РС ассоциированы полиморфные маркеры генов TNFA и АРОЕ: аллель TNFA*3 маркирует пониженный риск у мужчин, генотип АРОЕ*2/*4 маркирует повышенный риск РС и у мужчин, и у женщин.

Проведенный социологический опрос населения РБ по вопросам применения генетического тестирования в медицине показал с одной стороны недостаточную информированность населения о современных методах диагностики, с другой - желание воспользоваться новыми технологиями.

Практические рекомендации

Органам здравоохранения при планировании медико-социальной помощи больным рассеянным склерозом необходимо учитывать его распространенность в городах и районах Республики Башкортостан и заболеваемость как в целом, так и по этнической принадлежности, полу, возрасту, их динамику и тенденции. Для оптимизации диспансерного наблюдения и мониторинга эпидемиологических показателей заболевания в регионе следует использовать компьютеризированный регистр больных РС.

Врачам-неврологам, занимающимся лечением больных рассеянным склерозом, рекомендуется учитывать закономерности течения заболевания, роль прогностических факторов на этапах его развития и скорость прогрессирования для своевременного обоснованного назначения различных вариантов патогенетической терапии РС.

Ведение больных рассеянным склерозом следует планировать дифференцированно в зависимости от длительности, типа течения, степени тяжести и скорости прогрессирования заболевания.

С целью оптимизации ранней диагностики рассеянного склероза рекомендовано проведение молекулярно-генетического исследования полиморфизма генов DRB1 (HLA класса II), TNFA, APOE, IL1В и IL1RA. Для прогнозирования течения РС рекомендуется исследование полиморфных маркеров гена АPOE.

В семьях больных РС с целью донозологической профилактики следует определять генетические маркеры повышенного риска заболевания.

При проведении ДНК-диагностики больным с многофакторыми заболеваниями необходимо учитывать этические проблемы.

Список работ, опубликованных по теме диссертации

Эпидемиология рассеянного склероза в Республике Башкортостан // Материалы Всероссийского рабочего совещания «Организация специализированной медицинской помощи больным рассеянным склерозом» - Томск, 2003. - С. 3-5 (Бахтиярова К.З., Магжанов Р.В.).

Влияние зобной эндемии на структуру заболеваемости на примере Кугарчинского и Баймакского районов // Сборник научных трудов РКБ им. Г.Г. Куватова. – Уфа, 2002. - № 4. - С. 226-227 (Фархутдинова Л.М., Ягафарова Л.Ф., Калашченко Н.В., Гусева П.С., Бахтиярова К.З., Ахмерова Э.З.).

Анализ ассоциаций полиморфизма гена аполипопротеина Е с риском развития рассеянного склероза // Материалы Всероссийского рабочего совещания «Организация специализированной медицинской помощи больным рассеянным склерозом». – Томск, 2003. - С. 67-70 (Бикмеева А.М., Мустафина О.Е., Туктарова И.А., Бахтиярова К.З., Магжанов Р.В., Ворончихина С.А., Хуснутдинова Э.К.).

Анализ ассоциаций генетического полиморфизма аполипопротеина Е с риском развития рассеянного склероза // Тезисы Всероссийской научно-практической конференции «Современные достижения клинической генетики» – Медицинская генетика.- 2003.- №10. - С. 405 (Бикмеева А.М., Мустафина О.Е., Туктарова И.А., Бахтиярова К.З., Магжанов Р.В., Хуснутдинова Э.К.).

Анализ полиморфизма гена DRB1 (HLA КЛАССА II) с риском развития рассеянного склероза в популяции татар // Материалы конференции кафедры генетики Московской СХА «Актуальные проблемы генетики" – Москва, 2003. – Том 2, секция 3.-С. 11 (Бикмеева А.М., Мустафина О.Е., Бахтиярова К.З., Галяутдинова Л.А., Магжанов Р.В., Фаворова О.О., Судомоина М.А., Хуснутдинова Э.К.).

Анализ ассоциаций генетического полиморфизма аполипопротеина Е с риском развития рассеянного склероза // Материалы 3-го съезда Вавиловского общества генетиков и селекционеров «Генетика в ХХI веке: современное состояние и перспективы развития». Москва, 2004. – С. 30-31. (Бикмеева А.М., Мустафина О.Е., Туктарова И.А., Бахтиярова К.З., Магжанов Р.В., Хуснутдинова Э.К.).

DNA typing in Tatar patients with multiple sclerosis // Human Genome Meeting. Cancun.-2003. Abst .№ Р22 (Bikmeeva A.M., Mustafina O.E., Tuktarova I.A., Bakhtijarova K.Z., Favorova O.O., Sudomoina M.A., Husnutdinova E.K).

Association of the interleicin-1 genetic polymorpphism and multiple sclerosis risc // European-American School in Forensic Genetics and Mayo Clinic Course. In:

Advanced Molecular and Cellular Medicine. Zagreb. - 2003. - M9. - P. 77 (Bikmeeva A.M., Mustafina O.E., Tuktarova I.A., Bakhtijarova K.Z., L.I. Volkova, Magzhanov R.V., D.Sh. Khamzina-Karimova, G.N. Tulacova, Husnutdinova E.K.).

Association of the interleicin-1 genotip with multiple sclerosis susceptibility // Biotechnology. Havana. - 2003. - 7. - P.56 (Bikmeeva A.M., Mustafina O.E., Tuktarova I.A., Bakhtijarova K.Z., Voronchichina S.A., Khamzina-Karimova D.Sh., Tulacova G.N., Magzhanov R.V., Husnutdinova E.K.).

.Association of the APOE genetic polymorphism with multiple sclerosis susceptibility // Human Genome Meeting. Berlin. Gemany. -2004. –P. № 258 (Bikmeeva Anna, Mustafina Olga, Bakhtijarova Klara, Magzhanov Rim, Husnutdinova Elza).

Рассеянный склероз в чувашской популяции Республики Башкортостан // Здравоохранение Башкортостана. - 2004. – Спец. выпуск №5. – С. 22-23 (Бахтиярова К.З., Заплахова О.В., Русаков А.Н., Митина Л.М., Захаров В.Н., Махмутова А.С., Магжанов Р.В.).

Дифференциальная диагностика рассеянного склероза// Здравоохранение Башкортостана. - 2004. – Спец. выпуск №5. – С. 24-26 (Бахтиярова К.З., Сарьянова Р.Ю., Месягутов Р.Я., Петрова В.И., Бакирова И.Ф., Сабитов Р.Х.. Магжанов Р.В.).

Анализ амбулаторно-поликлинической неврологической помощи в Республиканской клинической больнице // Здравоохранение Башкортостана. - 2004. – Спец. выпуск №5. – С. 40-41 (Возякова Т.Б., Фадеева Е.С., Булякова Ф.М., Туник В.Ф., Бахтиярова К.З., Магжанов Р.В).

Анализ экспертной оценки качества медицинской помощи в неврологических стационарах в системе обязательного медицинского страхования в Республике Башкортостан // Здравоохранение Башкортостана. - 2004. – Спец. выпуск №5. – С. 57-59 (Каримова Р.Ф., Руцкова И.Н., Шафикова Л.В., Мулдашева Т.П., Бахтиярова К.З., Магжанов Р.В.).

Рациональное использование лекарственных препаратов в неврологии // Здравоохранение Башкортостана. - 2004. – Спец.выпуск № 5. – С. 67-68 (Магжанов Р.В., Бахтиярова К.З.).

Наблюдение больной с двухсторонней слепотой при рассеянном склерозе // Неврологический вестник. – 2004. – Т.ХХХYI, вып.3-4. – С. 61 (Бахтиярова К.З., Магжанов Р.В., Сайфуллина Е.В., Туник В.Ф.).

Геоэкологические аспекты и рассеянный склероз в Республике Башкортостан // Нейроиммунология. - 2005. - Т.III. №2. - С. 78 (Бахтиярова К.З., Фархутдинова Л.М., Магжанов Р.В.).

Поиск ассоциаций полиморфных маркеров ряда генов кандидатов с рассеянным склерозом / Нейроиммунология.- 2005.-Т.III. №2.-С. 116 (Михайлова А.М., Бахтиярова К.З., Аглямова А.Н., Магжанов Р.В., Судомоина М.А., Фаворова О.О., Мустафина О.Е.).

Анализ стойкой нетрудоспособности у больных рассеянным склерозом // Нейроиммунология.- 2005.-Т.III., №2.-С. 77 (Бахтиярова К.З., Гумерова З.Б., Магжанов Р.В.).

Association of the interleicin-1 genetic polymorphism and multiple sclerosis risk in Baschcortostan .(Ассоциация генетического полиморфизма интерлейкина-1 с риском рассеянного склероза в Башкортостане»// Human Genome Meeting. Kyoto, Japan.-2005.- Post. №303 (Anna Michailova, Mustafina Olga, Bakhtijarova Klara, Magzhanov Rim, Husnutdinova Elza.).

Семейные случаи рассеянного склероза в Республике Башкортостан // Медицинская генетика. – 2005.-Т.4, №5. – С. 221 (Магжанов Р.В., Бахтиярова К.З., Гумерова З.Б., Мустафина О.Е.).

Анализ ассоциаций полиморфных маркеров гена интерлейкина -1B с рассеянным склерозом в популяции татар // Медицинская генетика. – 2005.-Т.4, №5. – С. 231 (Михайлова А.М., Аглямова А.Н., Бахтиярова К.З., Магжанов Р.В., Хуснутдинова Э.К., Мустафина О.Е.).

Анализ анкетирования студентов медицинского университета по биоэтическим вопросам // Медицинская генетика. – 2005.-Т.4, №4. – С. 187 (Заплахова О.В., Магжанов Р.В., Бахтиярова К.З., Мустафина О.Е., Хуснутдинова Э.К.).

Результаты анкетирования врачей по биоэтическим вопросам // Якутский медицинский журнал.-2005. – Приложение №1.- С. 1 (Бахтиярова К.З., Магжанов Р.В., Фархутдинова Л.М., Мустафина О.Е., Хуснутдинова Э.К.).

История изучения рассеянного склероза // История науки и техники. – 2005. -№3. – С. 99-102 (Бахтиярова К.З., Мустафина О.Е., Заплахова О.В., Гумерова З.Б., Аглямова А.Н., Магжанов Р.В.).

загрузка...