БАХТИЯРОВА КЛАРА ЗАКИЕВНА

Рассеянный склероз в Республике Башкортостан:

клинико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое изучение

14.00.13 – Нервные болезни

03.00.15 – Генетика

АВТОРЕФЕРАТ

диссертации на соискание ученой степени

доктора медицинских наук

Москва - 2007

Работа выполнена на кафедре неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики ГОУ ВПО «Башкирский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию» и лаборатории молекулярной генетики человека Института биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН

Научные консультанты: доктор медицинских наук,

профессор Рим Валеевич Магжанов

доктор биологических наук,

профессор Ольга Евгеньевна Мустафина

Официальные оппоненты: доктор медицинских наук,

профессор Алексей Николаевич Бойко

доктор медицинских наук

Мария Николаевна Захарова

доктор медицинских наук,

профессор

Ижевская Вера Леонидовна

Ведущая организация: Санкт-Петербургский медицинский университет им. акад. И.П. Павлова

Защита состоится «18» декабря 2007 г. в 12 часов на заседании диссертационного совета Д 001.006.01 при Государственном учреждении Научном центре неврологии Российской академии медицинских наук (125367, г. Москва, Волоколамское шоссе, д. 80).

С диссертацией можно ознакомиться в библиотеке ГУ Научного центра неврологии РАМН (125367, г. Москва, Волоколамское шоссе, д.80).

Автореферат разослан «_____»____________2007 г.

Учёный секретарь диссертационного совета

доктор медицинских наук,

профессор Сергей Николаевич Иллариошкин

Введение

., Vukusic S., 2006].

Banwell ???????????????????????????????????????????????????????????????????????? ????????????????????????????•?????????????

В настоящее время расширились возможности ранней диагностики РС в связи с внедрением магнитно-резонансной томографии, разработаны и внедрены новые методы патогенетического лечения, влияющие на течение болезни. Для обоснования объемов лечебно-диагностических, реабилитационных мероприятий необходимо точное представление о распространенности и заболеваемости РС в каждом регионе, а также оценка типов течения и вариантов прогрессирования РС у каждого пациента. В нашей стране основой эпидемиологических исследований часто являются преимущественно госпитальные случаи, что не отражает истинной картины заболеваемости в популяции, а исследования, посвященные анализу прогностических факторов РС и особенностей течения заболевания, немногочисленны [Гусев Е.И. и др., 2004; Малкова Н.А., 2006; Барабаш И.А., 2007].

A., 2007].

Результаты генетических исследований РС в разных этнических группах, относящихся к европеоидным, монголоидным и негроидным народностям, неоднозначны [Бойко А.Н., 1997; Гусев Е.И. и др., 2004]. Убедительно доказано наличие различной этнической восприимчивости к РС, о чем свидетельствует редкая его встречаемость у коренного населения Азии, Африки, Сибири и Канады, северных и южных американских индейцев. Все области с наиболее высокой распространенностью РС соответствуют местам проживания или конечным точкам эмиграции северных европейцев [Томпсон А.Д. и др., 2001]. Клинические проявления и течение РС в различных географических регионах и этнических группах имеют свои, еще недостаточно изученные и понятные особенности [Малкова Н.А., Иерусалимский А.П., 2006; Kira J., 2003; Weinstock Gutman B. et al., 2003]. Наиболее явно различия в клинической картине выступают при сравнении РС в зонах высокого риска и низкого риска, или, по терминологии некоторых ученых – «западного» и «восточного типов» [Кuroiwa Y. еt al.,1983]. Описание РС в странах Европы и европейской части России [Гусев Е.И. и др., 2004; Pekmezovic et al., 2001] дает нам, как правило, картину типичного РС. В связи с этим анализ заболевания необходимо проводить в разных регионах и с учетом этнической принадлежности. Популяционно-генетическое изучение РС ранее в Республике Башкортостан (РБ) не проводилось.

Многонациональное население Республики Башкортостан (РБ), расположенной на стыке Европы и Азии, характеризуется своеобразием генофонда, несущим в себе в различных пропорциях как европеоидный, так и монголоидный компоненты [Хуснутдинова Э.К., 2005]. Территория РБ характеризуется сложными климато-географическими и геолого-геоморфологическими условиями, наличием городов с развитой промышленностью. Все это и определило актуальность изучения особенностей распространения, клинической картины и течения РС в РБ.

ДНК-диагностика многофакторных заболеваний неразрывно связана с биоэтическими проблемами, с соблюдением прав человека, защитой его интересов [Ижевская В.Л., Козлова С.И., 2004]. Ее использование создает необходимость особенно внимательно относиться к соблюдению традиционных моральных принципов медико-генетического консультирования, а также искать новые пути решения сложных этических проблем.

Цель исследования. Изучить и дать оценку распространенности, вариантам течения РС, молекулярно-генетическим основам предрасположенности к РС по полиморфным маркерам ряда генов-кандидатов РС в Республике Башкортостан.

Задачи исследования:

Изучить особенности распространения рассеянного склероза в Республике Башкортостан

Оценить влияние геолого - геоморфологических условий Республики Башкортостан на распространенность рассеянного склероза.